新学准妈早知道：了解唐氏，直面唐氏筛查和羊膜穿刺检查

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孕期我们会遇到一项特别重要的检查—唐氏筛查，有许多妈妈在思索唐氏筛查做还是不做，因为没有哪位医生能够准确地告诉你你的唐氏筛查结果就证明胎宝宝一定没有问题，但唐氏筛查确是过滤缺陷宝宝的一项重要手段。


什么是唐氏筛查？
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。


每位孕妇都要查吗？
唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为：＞35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80％的唐氏综合征发生在＜35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。

哪些孕妇必须查
以下七类准妈妈一定要做唐氏筛查：（1） 年龄大于35岁
（2） 曾经有过异常孩子的分娩史，比如生了一个脑积水的孩子。
（3） 有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育。
（4） 产前出血。妊娠期间有阴道出血。
（5） 在妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响。
（6） 在妊娠早期的时候，有过有害物质的接触史。
（7） 有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况，但是确实有明确的家族史，第一次怀孕就应该做唐氏筛查。

结果大于正常值怎么办
即使唐氏筛查的结果高于正常值也不要过于担心，因为这并不代表你的胎宝宝就一定不健康，保持心情愉快，不要有过多的心理负担。可以通过羊膜穿刺术再做进一步检查，作羊膜穿刺手术，抽取羊水作检查。在正式抽取羊水之前，医师先帮孕妇做超音波检查，决定胎儿大小、怀孕周数、胎儿位置及胎儿数目，然后在B超的监视下进行。

唐筛准确率有多高
唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。唐筛检查指数超出正常值的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，这样才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

唐氏综合症俗称先天愚型

先天愚型，也称唐氏综合症（Down’s Syndrome），21-三体。它是最常见的一种人类染色体病，也是最常见的智力低下的原因。在活产新生儿中的发生率约为1/800－1/600，该病与母亲的妊娠年龄有密切关系，25岁以下的母亲生产该类患儿的机会是1/2000，35岁时为1/300，大于44岁为1/40。

患者严重智力低下，头小而圆，鼻梁低平，眼裂小而外侧上斜，眼距宽，口半开，舌常伸于口外，耳位低（双耳上缘在两眼水平线以下）；颈短粗，指趾短，指内弯，小指褶纹一节，通贯手；拇趾球部出现近侧弓状纹，拇趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”。常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，急性白血病的发生率较一般儿童高20倍左右。一般不能活到成年。

患者有特殊的染色体核型，即第21号染色体多了一条，其中典型的21-三体，即47，XX（XY）+21核型占多数，易位型较少，嵌合体最少。

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唐筛一定要做

尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出的结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。

我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝！

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一定有准妈妈要问，既然唐氏筛查准确率不高，那么不如直接作羊水穿刺检查？其实羊水穿刺检查是有一定的风险的，有可能引起羊膜破裂，导致流产，而且费用较高。而唐氏筛查较经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法。

什么是羊膜穿刺检查？
羊膜腔穿刺的发展历史

　　羊膜腔穿刺检查又称羊水检查，是在1950年代开始发展，当时是为了要诊断胎儿性别；而世界上第一例藉由羊水检查而诊断出胎儿有染色体异常，则是在1967年发表；第一例以羊水检查出唐氏症则在1968年发表。此后羊水检查蓬勃发展，除了染色体异常的检查之外，另外包括羊水生化检查、胎儿感染等也都可以借着羊膜穿刺检查出来。

　　羊膜腔穿刺的检查流程

　　早期羊水检查其实是以盲目的方式，直接由子宫上的肚皮下针来抽取羊水，但这种方式对胎儿而言极为危险；一直到1983年，才有医师利用实时超音波来抽取羊水，在超音波的引导下，抽取羊水的细针可以避开胎儿、胎盘及脐带，使羊水检查成为一种安全的检查。

　　检查步骤

　　原则上，羊水检查在怀孕的第15～16周施行最合适，其步骤如下：

　　在正式抽取羊水之前，医师先帮孕妇做超音波检查，决定胎儿大小、怀孕周数、胎儿位置及胎儿数目

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　　找出最适合下针的位置

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　　为孕妇消毒皮肤

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　　在孕妇的肚皮上铺上无菌单

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　　以20或22号脊椎穿刺针在超音波的引导下，逐步刺入之前选定好的羊膜腔内

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　　确定脊椎穿刺针已在羊膜腔内，开始以负压将羊水抽出

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　　前面2毫升的羊水必须丢弃(怕引起母源细胞污染)

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　　大约抽出20毫升的羊水

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　　将穿刺针的内管置回

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　　回抽整支穿刺针

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　　在肚皮的针孔上贴上绷带

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　　羊水检查OK！

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　　请孕妇在羊水检查室外稍坐休息10分钟

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　　若无不适就可以回家了！

　　哪些人需要做羊膜腔穿刺？

　　怀孕年龄满34岁以上者

　　本身或一等亲曾生育先天缺陷儿者

　　习惯性流产者

　　本人或配偶有遗传性疾病者

　　本人或配偶有染色体异常者

　　家族中有遗传性疾病者

　　本次怀孕疑似有染色体异常者

　　母血筛检唐氏症异常者

　　羊膜腔穿刺的并发症

　　准妈妈们都很想知道抽羊水导致胎儿死亡的机率有多高？在早期发表的研究报告指出，因羊水检查而导致胎儿死亡的机率约1.5～3.5﹪。而根据目前最新的研究报告则指出，若是单胞胎接受羊膜腔穿刺，胎儿死亡机率为0.6﹪；若是双胞胎接受羊膜腔穿刺，则机率提高到2.7﹪。