“被死亡”婴儿戳痛天下母亲无创产前检测为孕妇保驾护航

plantegg · 发表于 2013-3-12 13:28:26

最近，各大媒体纷纷报道了“护士接生称婴儿已死丢厕所，而家属亲查婴儿竟还在动”的惊人事件，事发医院的所作所为引得社会公众的一片质疑和谴责，来自北京的张女士尤其气愤。张女士在怀胎5个多月后，腹中的胎儿被诊断出唐氏高危，不得已而通过手术引产了这个孩子，痛失爱子的经历曾让她整日以泪洗面。面对广东南海这家医院如此不负责任、草率对待新生命、视生命如垃圾的行为，许多和张女士一样因为各种原因未能如愿生下宝宝的母亲都觉得格外心痛。

从怀胎到出生健康婴儿需要经历多方考验

从着床后形成细胞团，雏形出现，心脏、肢体、眼睛等器官的逐渐发育，成为胎儿，出现胎动，不断长大......直到新生命的出生。一个健康的新生婴儿，离不开每个母亲在怀孕阶段不断的补充营养，确保为胎儿提供最好的生长环境，也离不开胎儿自身的不懈努力。鉴于当前的科技发展程度，在胎儿未出生前，父母只能通过借助于医院的各种检测项目来查看他们的健康程度。随着人类生存环境的恶化和高龄孕妇人群的增长，唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等各种隐藏的染色体疾病正时刻威胁着新生命的健康。据统计，这类疾病目前世界上均没有有效的治疗方法，以唐氏综合症为例，其发病率约占受孕人数的1%，出生率约为1/600～1/700，我国每年大约有26600个先天愚型痴呆儿出生，平均每20分钟就出生一例。

由于染色体疾病的发生具有偶然性、随机性，事前毫无征兆，没有家族史，没有明确的毒物接触史，发生率会随孕妇年龄的增高而升高，因此每一个怀孕的孕妇都有机会生出“先天愚型儿”。为了减少问题婴儿的出生几率，减轻家庭和社会的情感负担和治疗成本，绝大多数医院都已通过筛查、产前筛查等手段提前对孕妇进行怀有某些先天性异常胎儿的“危险”程度的筛选，并为孕妇提供终止妊娠的方法预防和减少出生缺陷。鉴于唐氏筛查、羊膜穿刺、绒毛取样等现有诊断技术均有一定的误差率，产前筛查技术都不能做到筛查百分之百正确，会出现假阴性（将疾病妊娠误查为正常妊娠）和假阳性（将正常妊娠误查为疾病妊娠），因此医院无法通过一种检测就能确诊胎儿是否患病，一般需要组合运用二到三种检测手段才能得出准确的结论，然后再为孕妇提出终止妊娠或者保胎待产的医学建议。由于羊膜穿刺、绒毛取样等技术都需要侵入诊断，本身也存在导致孕妇流产等风险，而且诊断过程较慢，这在一定程度上加重了家庭的精神负担和经济付出。

无创DNA检测技术将成为孕妇福音

对此，北京的张女士就深有体会。由于婚后多年一直和丈夫两地分居，直到她32岁时，才怀上了第一胎。尽管家人都已做好了迎接新生命的准备，但是在进行唐氏筛查后，医生却告诉他们结果中出现标记异常，胎儿患有唐氏综合症的可能性较大。但医生同时也说，唐氏筛查一般存在一定的误差，建议张女士再进行一次无创DNA检测，这种新技术的诊断结果准确率可达99%以上。心怀着一丝希望，张女士在家人的带领下，到一家与贝瑞和康建立合作关系的医院进行了无创DNA检测，不幸的是检测结果依然显示胎儿唐氏高危。还未来得及享受到做母亲的幸福，张女士就不得不与自己的宝贝进行了分别。在做完手术恢复的那段时间内，许多同样因唐氏高危等染色体疾病失去了孩子的母亲给了她很大的鼓励，“宝宝回天堂做准备了，等她们健康后，就会重新回来的”一位母亲在自己的网络空间中这样写道。

对于怀上唐氏患儿的母亲来说，最难熬的就是等待结果的过程，一方面期待着之前唐氏筛查的结果是错误的，另一方面又希望尽快知道检查结果。在怀孕早期，孕妇一般很少到医院来，传统的B超等方式难以发现染色体方面的问题，而精准程度较高的羊水穿刺及绒毛膜取样对于早期胎儿的安全威胁较大，但等到孕中期检查时，大多数母亲所要承受的精神压力和心理煎熬将更为巨大，不利于术后的恢复。无创DNA检测技术的出现较好的解决了这一难题。作为20多年来基因组学首个真正意义上能够进入临床应用领域的创新性突破，这项技术将直接检查致病的病原体DNA或基因变化，具备准确度高、无危险性、时效性快等特点。孕周在12周的孕妇只需要抽取6ml母体外周血即可进行检测，无需像现有唐氏诊断技术一样进行羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等创伤性手术取材，在避免污染、感染、流产等风险的同时，极大的降低了孕妇及家属的心理担忧。2周后就能获取准确的检测报告。

目前，该技术已得到众多医学专家的肯定，在临床上也取得了成功，北京等地的大型医院已准备引入这项检测服务。随着临床经验的不断积累，无创DNA检测技术很快将和唐氏筛查一样，成为医院妇产科针对高危孕妇的常规检测项目，尽早为她们提供更加精准的诊断报告，减轻孕妇经济、身体和心理上的压力。